1. Онкологические заболевания были выявлены у двух и более родственников по одной линии (материнской или отцовской);

2. У родственников одинаковый тип опухоли или разные опухоли, которые характерны для одного наследственного синдрома. Так, у носителей мутации BRCA1 может развиваться не только рак молочной железы и/или рак яичников, но и рак поджелудочной железы, меланома, а у мужчин также встречается BRCA-ассоциированный рак предстательной железы;

3. Начало заболевания приходится на возраст моложе 50 лет;

4. Хотя бы у одного кровного родственника обнаружена патогенная мутация, связанная с наследственными формами рака.

1. Отягощенный семейный анамнез больного. Например, у пациентки с меланомой в семье уже было несколько случаев такого онкологического заболевания;

2. Относительно ранний дебют. Заболевание появилось на 10–15 лет раньше, чем в случае спорадической опухоли, например, в возрасте 30–40 лет;

3. Было выявлено несколько первичных опухолей различной локализации (первично-множественный рак). Например, синхронный рак левой и правой молочных желез;

4. Тип опухоли: чаще всего встречаются наследственные формы рака молочной железы, яичников, рак предстательной железы, толстого кишечника, рак поджелудочной железы, меланомы и ряда других. Сам факт наличия такого диагноза может служить показанием к генетическому тестированию для уточнения наследственной природы;

5. Результаты некоторых молекулярных тестов: например, при колоректальном раке часто встречается микросателлитная нестабильность (MSI), что в ряде случаев может свидетельствовать о наличии наследственного опухолевого синдрома.