7 апреля Ирина Анатольевна Демидова, заведующая лабораторией молекулярной биологии МГОБ № 62, выступила с докладом для врачей-онкологов ЦФО. Лаборатория молекулярной биологии одной из первых в России начала выполнять NGS-исследования генов BRCA1/2 по ОМС и до настоящего времени является нашим ключевым партнером.
В своем докладе Ирина Анатольевна поделилась результатами работы за 2021 год. Отдельного внимания заслуживает статистика выявления редких мутаций, которые невозможно обнаружить стандартными ПЦР-тестами.
- Чаще всего мутации обнаруживаются при раке яичников (21%),
- При раке молочной железы две из трех обнаруженных мутаций оказались уникальными (не входят в состав ПЦР-теста)
- При раке поджелудочной железы мутации BRCA1/2 выявлялись необычно часто (7,5%)
- При раке предстательной железы мутации обнаружены в 14% образцов, причем чаще остальных встречались мутации в гене АТМ.