Отдел исследований и разработок ОнкоАтлас регулярно принимает участие в международных конференциях. В этом году на конгрессе было представлено два постерных доклада результатов научных работ, являющихся коллаборацией между РОНЦ им. Блохина и
ОнкоАтласом.
Доклад, представленный Строгановой Анной Михайловной, заведующей Лабораторией молекулярно-генетической диагностики НМИЦ Онкологии им. Н. Н. Блохина, был посвящен фенотипическим особенностям пациентов с синдромом Линча. Синдром Линча — это наследственное заболевание, при котором значительно выше риск развития многих типов рака, чаще всего — колоректального рака и рака эндометрия. В работе, представленной Строгановой А. М., описывается выборка из 119 пациентов с синдромом Линча, с различными солидными новообразованиями, в том числе теми, которые не принято относить к характерным для синдрома Линча. Для опухолей, ассоциированных с синдромом Линча, характерна микросателлитная нестабильность (MSI), детектирование которой в нестандартных нозологиях является методологически сложной задачей. Разработанный нами инструмент для оценки MSI по результатам NGS продемонстрировал высокую точность не только в характерных для синдрома Линча опухолях, но и в редких.
Второй представленный в виде электронного постера
доклад был посвящен исследованию, проведенному Отделением противоопухолевой лекарственной терапии № 1 НМИЦ Онкологии им. Н. Н. Блохина под руководством Артамоновой Елены Владимировны совместно с Лабораторией молекулярно-генетической диагностики под руководством Строгановой Анны Михайловны на
тест-системах ОнкоАтлас (Соло-тест АBC Плюс). Исследование было посвящено встречаемости наследственных PALB2 мутаций у пациентов с раком молочной железы и их клинико-морфологическим характеристикам, а также эффективности неоадъювантной химиотерапии в этой группе больных. Носители наследственных PALB2 мутаций имели различные молекулярные подтипы рака молочной железы, преимущественно наблюдался гормонозависимый подтип заболевания. Мутации PALB2 встречались по всей длине гена, что говорит о необходимости использования NGS для анализа мутаций в этом гене.
Представленные доклады вызвали живой интерес у аудитории.
ОнкоАтлас благодарит коллег за продуктивное сотрудничество и с нетерпением ждет новых интересных научных проектов!