ОнкоАтлас на международном онкологическом конгрессе ESMO

27 сентября 2022

Конгресс ESMO — главное событие в году в области онкологии, проводящееся в Европе. На Конгрессе собираются ведущие эксперты в области онкологии и онкогенетики. В этом году конгресс собрал почти 23 тысячи человек со всего мира.

Эксперты ОнкоАтлас: кандидат наук, биоинформатик Валентина Якушина и руководитель группы интерпретации данных Александра Лебедева представили на конгрессе два постерных доклада в секции онкогенетики.

Например, в своем постере команда интерпретации данных поделилась своим опытом использования in silico предсказаний для интерпретации и учтонения клинической значимости вариантов в онкогенах. Дело в том, что мы не можем оценить клиническую значимость для вариантов, которые ранее не были описаны. Однако показано, что для ряда таких вариантов можно использовать компьютерные алгоритмы. Это поможет выявлять большее количество нарушений, на которые можно воздействовать молекулярно-направленными препаратами, и, следовательно, большее количество пациентов получит потенциально эффективное лечение.

В свою очередь, Валентина Якушина представила постер о разработке биоинформатического подхода для автоматической фильтрации истинных вариантов и технических артефактов в данных высокопроизводительного секвенирования. Наш подход решает одну из проблем анализа данных при NGS-исследовании опухолевых образцов: как правило в них обнаруживаются соматические (ненаследственные) нарушения. Такие нарушения отличаются низкой представленностью в образце, граничащей с порогом детекции метода, поэтому их можно принять за артефакт (иными словами ошибку) метода. Результаты нашей работы помогут избежать как ложно-отрицательных результатов, и так ложно-положительных.